Le jury international, présidé par le Professeur Iain Robinson (National
Institute for Medical Research, Londres, Royaume-Uni), a décerné le
23 juin dernier le 13ème Prix Régulations Endocriniennes de
la Fondation Ipsen (20.000?) à Maria I. New (Mount Sinai School of
Medicine, New York, États-Unis) lors du congrès de l?ICE/ENDO
(réunion commune entre International Society of Endocrinology et
Endocrine Society) à Chicago (Etats-Unis). Elle a été récompensée
pour ses travaux en endocrinologie pédiatrique, tout particulièrement
pour ses recherches sur l?hyperplasie congénitale des surrénales. Sa
conférence lors de la remise du prix a porté sur ses travaux actuels
relatifs à l?hyperplasie congénitale des surrénales (HCS).
Cette maladie résulte de mutations sur le gène CYP21A2, qui code pour la
21-hydroxylase, une enzyme stéroïdogène. Grâce aux techniques utilisées
actuellement ? prélèvement des villosités choriales et amniocentèse ?
les données génétiques sont obtenues au plus tôt à ~14 semaines de
gestation. À ce moment-là, les parties génitales des f?tus de sexe
féminin affectés se sont déjà virilisées. Le traitement prénatal par la
dexaméthasone, qui évite l’ambiguïté génitale, doit commencer au plus
tard à la neuvième semaine de gestation. Par conséquent, toutes les
mères, même celles enceintes de f?tus de sexe masculin ou de f?tus de
sexe féminin non affectés, doivent recevoir de la dexaméthasone, ce qui
met en évidence la nécessité d’un diagnostic génétique in utero plus
précoce. Quatorze familles, comportant chacune un « cas index » atteint
d?une HCS classique, ont été recrutées, et de l’ADN f?tal libre a été
obtenu dans le plasma maternel. Les haplotypes parentaux ont été
déterminés par séquençage massivement parallèle (SMP) ciblé des
échantillons d’ADN génomique des parents et du « cas index ». Dans les
quatorze familles, le statut HCS du f?tus a été déterminé correctement
dès 5 semaines et 6 jours de gestation. Le SMP sur le plasma des mères
enceintes pourrait permettre de diagnostiquer l’HCS de manière non
invasive avant la 9e semaine de gestation et de traiter uniquement les
f?tus de sexe féminin touchés. Cette stratégie s?appuie sur une approche
générique d’analyse prénatale non invasive pour un ensemble de troubles
autosomiques récessifs.
Le Dr. Maria I. New a obtenu son doctorat en médecine avec mention à
l’université de Pennsylvanie. Alors qu’elle était en charge du service
de pédiatrie (1980-2002) au Weill Cornell Medical College, elle a
dirigé le centre de recherche clinique pédiatrique et était responsable
de l’endocrinologie pédiatrique. En 2004, le Dr. New a été recrutée par
le Mount Sinai School of Medicine en tant que directrice de la
division des troubles stéroïdes des surrénales, et a été nommée
professeur de pédiatrie et professeur en sciences génétique et
génomique. Elle poursuit ses travaux au Mount Sinai. Le Dr. New a
rédigé ou co-rédigé 12 manuels de médecine, elle a publié plus de 600
articles dans des revues avec comité de lecture et elle a occupé le
poste de rédacteur en chef du Journal of Clinical Endocrinology and
Metabolism. Maria New a réalisé des études innovantes dans le
domaine de l’hyperplasie congénitale des surrénales. En outre, elle a
découvert une nouvelle forme d’hypertension, l’excédent apparent de
minéralocorticoïdes, qui a ouvert la voie à un nouveau domaine en
biologie des récepteurs. Elle a également décrit l’hyperaldostéronisme
suppressible par la dexaméthasone, une autre forme d’hypertension à
rénine basse. Le service du Dr. New accueille le plus grand nombre de
patients atteints d’HCS au monde. Elle a été élue présidente de la Endocrine
Society (1992) et de la Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society
(1985). Elle a également été élue au Hall of Honor du NIH (National
Institutes of Health) et à la National Academy of Sciences
(1996).
Prix Régulations Endocriniennes
Créé en 2002, ce prix de la
Fondation Ipsen a été décerné à des spécialistes de renom, dont Wylie
VALE (2002), Robert LEFKOWITZ (2003), Pierre CHAMBON (2004), Thomas
HÖKFELT (2005), Roger CONE (2006), William CROWLEY (2007), Ronald EVANS
(2008), Gilbert VASSART (2009), Shlomo MELMED (2010), Paolo
SASSONE-CORSI (2011), Jeffrey M. FRIEDMAN (2012) et Bert O?MALLEY
(2013). Le jury est composé de : Iain ROBINSON (National
Institute for Medical Research, Londres, Royaume-Uni), Président,
Xavier BERTAGNA (Hôpital Cochin, Paris, France), Felipe CASANUEVA (Université
de Saint Jacques de Compostelle, Saint Jacques de Compostelle, Espagne),
Michael CONN (ORPC, Beaverton, États-Unis), Ezio GHIGO (Ospedale
Molinette, Turin, Italie), Ilpo HUHTANIEMI (Imperial College
Faculty of Medicine, Londres, Royaume-Uni), Gérard KARSENTY (Columbia
University Medical Center, New York, États-Unis), Paul KELLY (Faculté
de Médecine Necker Enfants Malades, Paris, France), Steven LAMBERTS (Erasmus
University, Rotterdam, Pays-bas), Stafford LIGHTMAN (University
of Bristol, Bristol, Royaume-Uni), Günter STALLA (Max Planck
Institute of Psychiatry, Münich, Allemagne) and Phyllis WISE (University
of Illinois, Urbana, États-Unis).
La Fondation Ipsen
Créée en 1983 sous l’égide de la
Fondation de France, la Fondation Ipsen a pour vocation de contribuer au
développement et à la diffusion des connaissances scientifiques.
Inscrite dans la durée, l’action de la Fondation Ipsen vise à favoriser
les interactions entre chercheurs et cliniciens, échanges indispensables
en raison de l’extrême spécialisation de ces professions. L’ambition de
la Fondation Ipsen est d’initier une réflexion sur les grands enjeux
scientifiques des années à venir. La Fondation a développé un important
réseau international d’experts scientifiques qu?elle réunit
régulièrement dans le cadre de Colloques Médecine et Recherche,
consacrés à cinq grands thèmes: la maladie d’Alzheimer, les
neurosciences, la longévité, l’endocrinologie et le cancer. Par
ailleurs, la Fondation Ipsen a initié, à partir de 2007, plusieurs
séries de réunions en partenariat avec le Salk Institute, le Karolinska
Institutet, le Massachusetts General Hospital, la Fondation
DMMGF, ainsi qu?avec les revues Nature, Cell et Science. La Fondation
Ipsen a publié plus d?une centaine d?ouvrages et a attribué plus de 250
prix et bourses.
