Alexion Pharmaceuticals, Inc (Nasdaq: ALXN), se joint à l’Organisation
européenne pour les maladies rares (EURORDIS), la « National
Organization for Rare Disorders » (NORD) et les associations de patients
dans le monde entier pour célébrer la Journée des maladies rares 2013,
un effort mondial visant à attirer l’attention sur les maladies rares,
leurs impacts profonds sur les patients et la nécessité d’améliorer le
diagnostic et le traitement. Le thème de cette année, « Maladies Rares
sans Frontières » s?accorde avec la mission d’Alexion, de développer des
thérapeutiques innovantes qui, dans le monde entier, transforment la vie
de patients atteints de maladies ultra-rares graves et potentiellement
mortelles.
« En cette Journée des maladies rares, nous voulons briser l’isolement
et sensibiliser les esprits. Les patients, où qu?ils soient dans le
monde, ne sont pas seuls. Nous demandons instamment à toutes les parties
prenantes à travers le monde de trouver des solutions communes pour
aider les patients à vivre avec une maladie grave, rare, chronique et
potentiellement mortelle », a déclaré Yann Le Cam, Directeur général,
EURORDIS. « En travaillant ensemble, nous pouvons promouvoir les
maladies rares comme une priorité de santé publique, afin d’améliorer
l’accès des patients au diagnostic et au traitement. »
Beaucoup de maladies rares et ultra-rares sont chroniques,
progressiveset caractériséespar une douleur continue, une invalidité et
une mortalité élevée. Le diagnostic et la prise en chargede ces maladies
rares sont souvent rendus difficiles par le manque de connaissance, de
recherche scientifique et d’innovation médicale. Peu de médecins sont
familiers avec le diagnostic et le traitement de ces maladies, ce qui
conduit souvent à l?absence, au retard ou à des erreurs de diagnostic1.
Pour cette raison, il est important d’éduquer la communauté médicale
avec des programmes de sensibilisation aux maladies et aux démarches
diagnostiques pour identifier les patients souffrant de maladies rares
et ultra-rares le plus tôt possible.
« Comme beaucoup de patients aux prises avec une maladie rare ou très
rare, il a fallu plusieursmois pour que notre fille obtienne un
diagnostic précis », a déclaré Denise Schmidt, mère d’une jeune adulte
diagnostiquée comme étant atteinte du syndrome hémolytique et urémique
atypique (SHU atypique), une maladie chronique, ultra-rare et
potentiellement mortelle qui peut progressivement endommager des organes
vitaux. « Sensibiliser les médecins et les patients est une première
étape essentielle pour s’assurer que les êtres qui nous sont chers
reçoivent le meilleur traitement et les meilleurs soins. »
« Nous comprenons que chaque jour est la Journée des maladies rares pour
les patients et les familles qui souffrent de maladies graves,
ultra-rares et potentiellement mortelles et vivent souvent sans espoir,
car aucunealternative thérapeutique efficace n’est disponible », a
déclaré le Docteur Leonard Bell, Président-Directeur Général d’Alexion.
« Les collaborateurs d?Alexion sont pleinement mobilisésdans le
développement et la mise à disposition de thérapies qui peuvent
transformer la vie de ces patients. Nous sommes maintenant au service
des patients dans 50 pays et nous mettons l’accent sur l’information au
sujet de ces maladies, afin de permettre aux patients atteints d?une
hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) et du syndrome hémolytique et
urémique atypique (SHU atypique), de recevoir un diagnostic précis et un
traitement approprié. Dans le même temps, nous continuons à investir
dans la recherche et le développement dans le but de fournir des
traitements très innovants aux patients présentant d’autres troubles
graves potentiellement mortels, qui sont également extrêmement rares. »
Apporter de l’espoir à travers le monde
Alexion a pour objectif de développer des traitements très innovants
pour les maladies ultra-rares, graves et potentiellement mortelles Les
programmes de développement de la société sont exclusivement axés sur:
-
Des troubles sévères avec des conséquences médicales dévastatrices et
potentiellement mortelles - Des troubles sans alternative thérapeutique ou sans traitementefficace
-
Des troubles qui sont ultra-rares et touchent un très petit nombre de
patients
Pour en savoir plus sur la Journée des maladies rares, visitez www.rarediseaseday.org.
À propos des maladies rares et ultra-rares
Aux États-Unis, une maladie est définie comme rare si elle touche moins
de 650 patients pour 1 million de personnes2. La définition
de l’Union européenne d’une maladie rare est celle qui n?affecte pas
plus de 5 personnes sur 10 0003. En revanche, une maladie est
généralement considérée comme ultra-rare si elle touche moins de 20
personnes sur 1 million4 (une personne sur 50 000) -La
plupart des maladies ultra-rares touchent un nombre encore plus faible
de personnes.
Malgré le très petit nombre de patients touchés, l’impact des maladies
rares et ultra-rares sur les patients, leurs familles et la société est
important, car beaucoup sont graves, chroniques et progressives, avec
une mortalité élevée. Les patients souffrant d?unemaladie
ultra-rare,grave etpotentiellement mortelle vivent souvent sans espoir,
n’ont pas d’option de traitement efficace et peuvent être exposés à une
mortalité précoce.
À propos du SHU atypique
Le SHU atypique est une maladie ultra-rare,chroniqueet potentiellement
mortelle, dans laquelle une déficience génétique d?un ou plusieurs gènes
régulateurs du complément provoque l’activation chronique et non
contrôléede ce dernier, entraînant une micro angiopathie thrombotique
(MAT)induite par le complément, la formation de caillots dans les
microvaisseaux sanguins dans l?ensemble du corps.5,6 Une
activation permanente et non contrôléedu complément dans le SHUatypique
entraîne un risque deMAT tout au long de la vie, qui conduit à des
atteintessoudaines, graves et potentiellement mortelles au niveau des
reins, du cerveau, duc?ur et d’autres organes vitaux, et à une mort
précoce5,7.
Soixante-cinq pourcent des patients atteints deSHU atypique ont besoin
d?une dialyse rénale, ont des lésions rénalespermanentes ou meurent dans
l?année suivant le diagnostic, malgré la perfusion de plasma ou les
échanges plasmatiques (PP / EP) 8,9. Chez la majorité des
patients atteints deSHU atypique ayant reçu une greffe de rein, uneMAT
s?ensuit, entraînant un taux d?échec de la greffe de 90 10.
Le SHU atypique atteint enfants et adultes11. La
MAT induite par le complément provoque également une réduction du nombre
de plaquettes (thrombocytopénie) et une destruction des globules rouges
(hémolyse). Bien que des mutations d?au moins dix gènes distincts
régulateurs du complément aient été identifiées, ces mutations ne sont
pas constatées chez 30 à 50% des patients avec un diagnostic de SHUa
confirmé11.
À propos de l? HPN
L?HPN est une maladie ultra-rare du sang dans laquelle l’activation
chronique et non contrôlée du complément, un composant du système
immunitaire normal, conduit à une hémolyse (destruction des globules
rouges du patient). L?HPN frappe des personnes de tous les âges, avec un
âge moyen d?apparition de la maladie à 30 ans12. Les premiers
symptômes apparaissent avant 21 ans chez 10 pour cent environ des malades13.
L?HPN apparaît sans signes avant-coureurs et touche hommes et femmes
sans distinction de race, d?origine ou d?âge. L?HPN est souvent ignorée,
avec un retard de diagnostic allant de un à plus de 10 ans14.
Avant 2007, il avait été estimé qu’environ un tiers des patients
atteints d’HPN survivait moins de cinq ans à compter du diagnostic12.
L?HPN a été identifiée plus fréquemment chez les patients souffrant de
troubles de la moelle osseuse, y compris l’anémie aplasique (AA) et les
syndromes myélodysplasiques (SMD) 15-17. L?HPN
peut aussi être une cause sous-jacente de thrombose d’origine inconnue12.
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